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Diagnóstico genético e prognóstico da doença de Alzheimer: desafios e oportunidades


Resumo: A doença de Alzheimer (DA), a forma mais comum de demência nas sociedades ocidentais, é uma doença patológica e clinicamente heterogênea com um forte componente genético. Os avanços recentes nas tecnologias de genoma de alto rendimento, permitindo a análise rápida de milhões de polimorfismos em milhares de indivíduos, avançou significativamente nossa compreensão dos fundamentos genômicos da suscetibilidade à AD. Durante os últimos 5 anos, estudos de associação de todo o genoma e de sequenciamento de todo o exoma e do genoma inteiro mapearam mais de 20 loci associados à doença, fornecendo informações sobre as vias moleculares envolvidas na patogênese da DA e sugerindo novos alvos terapêuticos em potencial. Este artigo de revisão resume os desafios e oportunidades do uso de informações genômicas para o diagnóstico e prognóstico da DA.

Palavras-chave: Doença de Alzheimer; diagnóstico; genômica; prognóstico; terapia.

Reitz C. Genetic diagnosis and prognosis of Alzheimer's disease: challenges and opportunities. Expert Rev Mol Diagn. 2015 Mar;15(3):339-48.


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