A síndrome de Klinefelter e os resultados da recuperação de esperma testicular

Abstrato

A síndrome de Klinefelter (SK), causada pela presença de um cromossomo X extra, é a anomalia sexual cromossômica mais prevalente, com incidência estimada de 1:500/1000 por nascido vivo do sexo masculino (cariótipo 47,XXY).

Alta estatura, testículos minúsculos, pênis pequeno, ginecomastia, proporções corporais e cabelos femininos, obesidade visceral e insuficiência testicular são todos sintomas de Síndrome de Klinefelter - SK.

Doenças endócrinas (osteoporose, obesidade, diabetes), musculoesqueléticas, cardiovasculares, autoimunes, câncer, deficiências neurocognitivas e infertilidade também são resultados do SK. Teorias causais são discutidas, além de características hormonais e histologia testicular.

A recuperação de espermatozóides dos testículos para uso posterior em tratamentos de reprodução assistida é discutida nas seções finais. Apesar da atrofia testicular, tratamentos reprodutivos permitem excelentes resultados, com taxas de 40-60% de recuperação de espermatozóides, 60% de gravidez clínica e 50% de recém-nascidos.

Isso é seguido por uma revisão sobre os fatores preditivos para a recuperação bem-sucedida de esperma. Os riscos de transmitir o defeito genético para crianças também são discutidos. Embora o risco seja baixo (0,63%) quando comparado à população geral (0,5-1%), as pacientes devem ser informadas sobre a seleção do embrião por meio de testes genéticos pré-implantação (evita a interrupção clínica da gravidez).

Por fim, os leitores são direcionados a várias revisões nas quais podem aprimorar sua compreensão sobre diagnóstico abrangente, cuidados clínicos e preservação da fertilidade. Isso é seguido por uma revisão sobre os fatores preditivos para a recuperação bem-sucedida de esperma.

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