Abstrato
A sÃndrome de Klinefelter (SK), causada pela presença de um cromossomo X extra, é a anomalia sexual cromossômica mais prevalente, com incidência estimada de 1:500/1000 por nascido vivo do sexo masculino (cariótipo 47,XXY).
Alta estatura, testÃculos minúsculos, pênis pequeno, ginecomastia, proporções corporais e cabelos femininos, obesidade visceral e insuficiência testicular são todos sintomas de SÃndrome de Klinefelter - SK.
Doenças endócrinas (osteoporose, obesidade, diabetes), musculoesqueléticas, cardiovasculares, autoimunes, câncer, deficiências neurocognitivas e infertilidade também são resultados do SK. Teorias causais são discutidas, além de caracterÃsticas hormonais e histologia testicular.
A recuperação de espermatozóides dos testÃculos para uso posterior em tratamentos de reprodução assistida é discutida nas seções finais. Apesar da atrofia testicular, tratamentos reprodutivos permitem excelentes resultados, com taxas de 40-60% de recuperação de espermatozóides, 60% de gravidez clÃnica e 50% de recém-nascidos.
Isso é seguido por uma revisão sobre os fatores preditivos para a recuperação bem-sucedida de esperma. Os riscos de transmitir o defeito genético para crianças também são discutidos. Embora o risco seja baixo (0,63%) quando comparado à população geral (0,5-1%), as pacientes devem ser informadas sobre a seleção do embrião por meio de testes genéticos pré-implantação (evita a interrupção clÃnica da gravidez).
Por fim, os leitores são direcionados a várias revisões nas quais podem aprimorar sua compreensão sobre diagnóstico abrangente, cuidados clÃnicos e preservação da fertilidade. Isso é seguido por uma revisão sobre os fatores preditivos para a recuperação bem-sucedida de esperma.
