Abstrato
As anemias sideroblásticas são um grupo heterogêneo de doenças hereditárias e adquiridas caracterizadas por anemia e presença de sideroblastos em anel na medula óssea. Os sideroblastos em anel são eritroblastos anormais com mitocôndrias carregadas de ferro que são visualizados pela coloração com azul da Prússia como um anel perinuclear de grânulos verde-azulados.
Os mecanismos que levam à formação dos sideroblastos em anel são heterogêneos, mas em todos eles há uma deposição anormal de ferro nas mitocôndrias dos eritroblastos. As anemias sideroblásticas congênitas incluem distúrbios não sindrômicos e sindrômicos. As anemias sideroblásticas adquiridas incluem condições que variam de distúrbios clonais (neoplasias mieloides como síndromes mielodisplásicas e neoplasias mielodisplásicas/mieloproliferativas com sideroblastos em anel) até anemia sideroblástica reversível tóxica ou metabólica.
Nos últimos 30 anos, devido aos avanços nas técnicas genómicas, foi alcançado um conhecimento profundo dos mecanismos fisiopatológicos e estabelecidas as bases para possíveis tratamentos direcionados. A distinção entre as diferentes formas de anemia sideroblástica baseia-se no estudo das características da anemia, na idade do diagnóstico, nas manifestações clínicas e na realização de análises laboratoriais envolvendo testes genéticos em muitos casos.
Esta revisão centra-se no diagnóstico diferencial de doenças adquiridas associadas a sideroblastos em anel.
Palavras-chave: MDS; MDS/MPN-RS-T; SF3B1; sideroblasto em anel; anemia sideroblástica.