A Doença de Krabbe é uma doença hereditária autossômica recessiva, o que significa que a criança deve herdar duas cópias do gene defeituoso - uma de cada progenitor - para desenvolver a doença. Os portadores de apenas uma cópia do gene defeituoso são saudáveis, mas podem transmitir o gene para seus filhos.
A doença de Krabbe é uma esfingolipidose, uma doença metabólica hereditária, que causa retardo, paralisia, cegueira, surdez e paralisia pseudobulbar, evoluindo até a morte. A doença de Krabbe é causada por uma deficiência da galactocerebrosidase beta-galactosidase, autossômica recessiva. Há quatro formas: infantil, infantil tardia, juvenil e adulta.
Afeta lactentes e é caracterizada por retardo, paralisia, cegueira, surdez e paralisia pseudobulbar progressiva até a morte.
O diagnóstico da doença de Krabble é por análise de DNA e/ou detecção da deficiência enzimática nos leucócitos ou cultura de fibroblastos da pele.
Como o transplante de medula óssea ou células-tronco prolonga a expectativa de vida e melhora as habilidades funcionais das crianças com a forma infantil ou infantil tardia, à s vezes realiza-se exame pré-natal ou rastreamento neonatal (atualmente disponÃvel em 10 estados norte-americanos).
O tratamento da doença de Krabbe é de suporte.
Informações adicionais
O recurso em inglês a seguir pode ser útil.
Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: informações completas sobre localização genética, molecular e cromossômica
Por Matt Demczko , MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia Avaliado clinicamente out 2021 | modificado nov 2021
