Resumo: As doenças autoinflamatórias constituem uma famÃlia de distúrbios definidos pela estimulação aberrante das vias inflamatórias sem envolver a autoimunidade dirigida por antÃgeno. Eles podem ser divididos em tipos monogênicos e poligênicos. As sÃndromes autoinflamatórias monogênicas são aquelas com mutações genéticas identificadas, como febre familiar do Mediterrâneo, sÃndrome da febre periódica associada ao receptor do fator de necrose tumoral (TRAPS), deficiência de mevalonato quinase ou sÃndrome de hiperimunoglobulina D, sÃndromes de febre periódica associada à criopirina (CAPS), artrite piodogênica pioderma gangrenoso e sÃndrome de acne (PAPA), deficiências do receptor de interleucina-10 e interleucina-10, deficiência de adenosina desaminase 2 e sarcoidose pediátrica. Aqueles sem uma mutação genética identificada são conhecidos como poligênicos e incluem artrite idiopática juvenil de inÃcio sistêmico, pericardite aguda recorrente idiopática, sÃndrome de Behçet, osteomielite multifocal recorrente crônica e doença inflamatória intestinal, entre outras.
Os distúrbios autoinflamatórios são definidos por episódios repetidos ou febre persistente, erupção cutânea, serosite, linfadenopatia, artrite e aumento de reagentes de fase aguda e, portanto, podem mimetizar infecções clinicamente. A maioria das sÃndromes autoinflamatórias monogênicas apresenta-se na infância. No entanto, devido à sua infrequência, apresentação diversa e inespecÃfica e ao reconhecimento genético relativamente novo, o diagnóstico geralmente é tardio. Neste artigo, que é a Parte 1 de uma série de duas partes, os autores atualizam as doenças autoinflamatórias monogênicas em crianças, com ênfase especial nas caracterÃsticas de imagem que podem ajudar a estabelecer o diagnóstico correto. osteomielite multifocal recorrente crônica e doença inflamatória intestinal, entre outras. Os distúrbios autoinflamatórios são definidos por episódios repetidos ou febre persistente, erupção cutânea, serosite, linfadenopatia, artrite e aumento de reagentes de fase aguda e, portanto, podem mimetizar infecções clinicamente.
A maioria das sÃndromes autoinflamatórias monogênicas apresenta-se na infância. No entanto, devido à sua infrequência, apresentação diversa e inespecÃfica e ao reconhecimento genético relativamente novo, o diagnóstico geralmente é tardio. Neste artigo, que é a Parte 1 de uma série de duas partes, os autores atualizam as doenças autoinflamatórias monogênicas em crianças, com ênfase especial nas caracterÃsticas de imagem que podem ajudar a estabelecer o diagnóstico correto. osteomielite multifocal recorrente crônica e doença inflamatória intestinal, entre outras. Os distúrbios autoinflamatórios são definidos por episódios repetidos ou febre persistente, erupção cutânea, serosite, linfadenopatia, artrite e aumento de reagentes de fase aguda e, portanto, podem mimetizar infecções clinicamente. A maioria das sÃndromes autoinflamatórias monogênicas apresenta-se na infância. No entanto, devido à sua infrequência, apresentação diversa e inespecÃfica e ao reconhecimento genético relativamente novo, o diagnóstico geralmente é tardio.
Neste artigo, que é a Parte 1 de uma série de duas partes, os autores atualizam as doenças autoinflamatórias monogênicas em crianças, com ênfase especial nos recursos de imagem que podem ajudar a estabelecer o diagnóstico correto. Os distúrbios autoinflamatórios são definidos por episódios repetidos ou febre persistente, erupção cutânea, serosite, linfadenopatia, artrite e aumento de reagentes de fase aguda e, portanto, podem mimetizar infecções clinicamente. A maioria das sÃndromes autoinflamatórias monogênicas apresenta-se na infância. No entanto, devido à sua infrequência, apresentação diversa e inespecÃfica e ao reconhecimento genético relativamente novo, o diagnóstico geralmente é tardio. Neste artigo, que é a Parte 1 de uma série de duas partes, os autores atualizam as doenças autoinflamatórias monogênicas em crianças, com ênfase especial nos recursos de imagem que podem ajudar a estabelecer o diagnóstico correto.
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Palavras-chave: Deficiência de adenosina desaminase 2; Doenças autoinflamatórias ; Crianças; Imagem de diagnóstico; Interleucina-10; Deficiências do receptor de interleucina-10; Artrite piogênica, pioderma gangrenoso e sÃndrome de acne; Sarcoidose.
Navallas M, Inarejos Clemente EJ, Iglesias E, Rebollo-Polo M, Zaki FM, Navarro OM. Autoinflammatory diseases in childhood, part 1: monogenic syndromes. Pediatr Radiol. 2020 Mar;50(3):415-430.
