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Trombofilias hereditárias e adquiridas



1 – O QUE É TROMBOFILIA?


Trombofilia (sinônimo de hipercoagulabilidade ou estado protrombotico) é uma predisposição à ocorrência de trombose, causada por defeitos na coagulação do sangue que favorecem a formação de coágulos (trombos). A trombofilia pode ser hereditária ou adquirida.

2- QUAIS SÃO AS PRINCIPAIS TROMBOFILIAS HEREDITÁRIAS (PRIMÁRIAS)?


As causas mais frequentes de trombofilia hereditária são:

  • Fator V Leiden;

  • Mutação do gene da protrombina (G20210A);

  • Deficiência de antitrombina (formalmente conhecida como antitrombina III);

  • Deficiência de proteína S;

  • Deficiência de proteína C.

3 – QUAL É A TROMBOFILIA HEREDITÁRIA MAIS COMUM?


A trombofilia hereditária mais comum é o Fator V de Leiden, encontrado em 10 a 60% dos pacientes com trombose venosa. Está presente em 1% a 15% da população.

4 – COMO O FATOR V FAVORECE A FORMAÇÃO DE TROMBOS?


O Fator V é um procoagulante que amplia a produção de trombina, enzima central na conversão de fibrinogênio em fibrina, levando à formação do coágulo. O Fator V, em condições fisiológicas, é inativado pela proteína C ativada (anticoagulante endógeno). O fator V mutante (Fator V de Leiden), torna-se resistente à inativação pela proteína C ativada. Como resultado, os indivíduos com o Fator V de Leiden apresentam um risco aumentado de tromboembolismo venoso.

5 – TROMBOSE INTRAVASCULAR É MAIS COMUM NO TERRITÓRIO VENOSO OU ARTERIAL?


É mais comum em território venoso que arterial, sendo a trombose venosa de membros inferiores a mais comum.

6 – O QUE É O TROMBOEMBOLISMO VENOSO?


O termo tromboembolismo venoso (TEV) inclui duas condições: a trombose venosa profunda (TVP) e o tromboembolismo pulmonar (TEP).



7 – QUAL A DIFERENÇA ENTRE TVP E TEP?


Chamamos de TVP a formação de um trombo (coágulo) dentro de uma veia profunda, sendo mais frequente em membros inferiores.

O TEP ocorre quando um coágulo, ou parte dele, se desprende do local que se formou e, por meio da circulação, atinge o pulmão.

8 - QUAIS SÃO OS FATORES DE RISCO DO TROMBOEMBOLISMO VENOSO?


Virchow, há quase dois séculos, estabeleceu que os fatores de risco para trombose venosa são três: estase venosa, hipercoagulabilidade e lesão endotelial.

9 – QUAIS SÃO OS SINTOMAS DE TEV?



10 – QUANDO INVESTIGAR TROMBOFILIA?





11 – O RISCO DE TEP É MAIOR COM TVP PROXIMAL OU DISTAL?


12 – QUAL A PATOGENESE ENVOLVIDA NAS PRINCIPAIS TROMBOFILIAS PRIMÁRIAS?

13 – QUAIS SÃO AS CONDIÇÕES ADQUIRIDAS QUE AUMENTAM O RISCO DE TROMBOSE?

  • Hiperviscosidade;

  • Neoplasias malignas;

  • Gestação e puerpério;

  • Síndrome nefrótica;

  • Síndrome do anticorpo antifosfolipide.

14 – QUAIS SÃO AS NEOPLASIAS MALIGNAS MAIS COMUMENTE ASSOCIADAS A TEV?


As neoplasias malignas mais frequentemente associadas à tromboembolismo pulmonar são: PÂNCREAS E ESTÔMAGO.

15 – NA INVESTIGAÇÃO DE TROMBOFILIA, COM E SEM HISTÓRIA FAMILIAR, O QUE CONSIDERAR?

  • Paciente com história familiar de TEV: TEV documentado em familiar de primeiro;

Grau < 45 anos deve ser testado para trombofilia hereditária e SAF;

  • Paciente sem história familiar de TEV:

  • PACIENTE JOVEM < 45 ANOS – Trombofilia hereditária e SAF;

  • PACIENTES COM TEV RECORRENTE- Trombofilia hereditária e SAF;

  • TROMBOSE MÚLTIPLOS SÍTIOS OU SÍTIOS NÃO USUAIS - Trombofilia hereditária e SAF;

  • NECROSE CUTÂNEA INDUZIDA PELA VARFARINA - Trombofilia hereditária;

  • TROMBOSE ARTERIAL – Risco de SAF.

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